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山梨大学大学院臨床遺伝学講座

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臨床遺伝学講座について

 臨床遺伝学講座は診療活動として遺伝子疾患診療科を運営しております。遺伝子疾患診療科は遺伝子疾患診療センターのコア診療科として、大学附属病院全体のゲノム医療を支えます。最先端医療として近年の医療ではゲノム医療の拡大、すなわち遺伝学的検査が益々普及してきました。当科では主に、希少難病を含めた先天性疾患や精神疾患などの多因子疾患、遺伝性腫瘍(がん)を対象とした遺伝医療を行っています。すなわちクライエントが疾患の症状・予後や血縁者への遺伝について悩みや不安を抱えている場合に、正確な遺伝医学的情報を提供し、身体機能や精神機能の低下に対する医療と社会資源等を提供する遺伝カウンセリングを実施しています。当院はがん診療拠点病院およびがんゲノム医療連携病院の指定を受けていますが、主治医によりコンパニオン診断やがんゲノムパネル検査(CGP)を実施することで遺伝性腫瘍が疑われる結果が得られる場合があります。この遺伝性の確定診断や未発症血縁者の遺伝学的検査が求められる際には当科も遺伝子疾患診療センターの一員として遺伝カウンセリングを行います。